人類外顯子定序8G_PE150

描述

全外顯子定序Whole Exome Sequencing (WES)

外顯子定序是指利用序列捕獲或者靶向技術將全基因組外顯子區域DNA富集後再進行高通量定序的基因體分析方法。在人類基因中大約有180,000外顯子，占人類基因組的1%，約30MB。人類基因組的蛋白編碼區大約包含85%的致病突變。外顯子定序主要用於識別和研究與疾病、種群進化相關的編碼區及UTR區域內的結構變異。結合大量的公共資料庫提供的外顯子資料，有利於更好地解釋所得變異結構之間的關聯和致病機理。

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